别让孩子活在“无声世界”，对于先天性耳聋你一定要知道这些...

“先天性耳聋”顾名思义就是宝宝一出生就存在有听力障碍，临床中已发现引起先天性耳聋的原因主要是遗传因素，所以预防成为了很关键的一个点，于是为了不让宝宝一出生就生活在“无声世界”，对于先天性耳聋你一定要知道这些！

先天性耳聋是什么原因

什么是先天性耳聋？

先天性耳聋是指因母体妊娠过程、分娩过程中的异常或遗传因素造成的耳聋，多为感音神经性耳聋。先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。

大多数先天性耳聋患者是由染色体隐性遗传来的，概率约占75%，而非遗传先天性耳聋概率约占20%。

先天性耳聋的临床表现

先天性耳聋表现为出生时或出生后不久，就已存在的听力障碍。

父母有先天性耳聋的，将有很大可能将先天性耳聋遗传给孩子。但并不一定所有子女全是耳聋。有的父母虽然无耳聋，但若是近亲结婚，所生子女的耳聋发生率也会较高。除此外还伴有耳廓畸形、中耳畸形、外耳道闭锁，内耳发育不全，或伴有智力障碍。

先天性耳聋

母亲妊娠的前3个月是胎儿内耳发育的关键时期，如果此期间母亲被感冒、风疹等病毒或梅毒感染，均有可能妨碍胎儿内耳的正常发育，造成先天性听力损失。

此外，母亲妊娠期间患各种中毒性疾病，如糖尿病、肾炎、甲状腺功能异常、腹部X线照射、长时间深度麻醉、各种中毒性药物使用、先兆流产等，也都可能影响胎儿内耳发育。此外，新生儿严重黄疸、溶血、母子Rh因子相异也会引起新生儿听力损失。

近亲结婚时，由于夫妻俩人具有相同致聋基因的机会增加，遗传性听力损失的发病率也相对增加。遗传性耳聋的听力损失可以在出生时就出现，也可能以后逐渐明显。

先天性耳聋的病因

先天性耳聋分遗传性和非遗传性耳聋，前者主要由染色体缺陷引起，后者则多数由药物/细菌/病毒/疾病引起。本文只讨论遗传性耳聋。

造成先天性耳聋的原因

遗传性聋既有因外耳、中耳发育畸形引起的传导性聋，亦有因内耳发育不全引起的感音神经性聋，其中以感音神经性聋最重要。有以下几种病因：

常染色体显性遗传性聋：遗传基因位于常染色体上、由显性基因控制的遗传，只要有一个这样的基因传给子代，子代即表现出与亲代相同的耳聋，称为常染色体显性遗传性聋。 常染色体隐性遗传性聋：亲代带有的致聋基因是隐性的、由显性基因控制的遗传，只有在基因成对即在纯合子时，耳聋才能表现出来。 性连锁遗传性聋：由于Y染色体不携带完全的等位基因，致病基因位于性染色体X染色体上，称为X连锁遗传隐性耳聋。

正常情况下，两个人具有完全相同致聋基因的机会是很少的。而同血统者，其基因相同的可能性大大增加，所以近亲结婚能增加遗传性聋的发病率。遗传性聋有许多类型，发病时间可能是先天的，也可能是迟发的。通常显性遗传耳聋是进行性的，而隐性遗传耳聋是非进行性的。

遗传性耳聋的遗传方式

遗传性耳聋主要有隐性、显性、X连锁染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。

（1）常染色体隐性遗传是其中最常见的一种遗传方式，约占遗传性耳聋的80%左右。这种遗传方式的特点是父母双方可能都听力正常，但分别携带单个隐性基因突变（携带者）。在他们的后代子女中，如果孩子从父母那里通过遗传获得父母方所携带的两个基因突变，则极有可能因此产生遗传性耳聋。

（2）常染色体显性遗传性耳聋约占遗传性耳聋的15%左右。与隐性遗传性耳聋相反，显性遗传性耳聋的特点是患者只要携带单个显性基因突变就可以导致耳聋，患者父母中的一方及更上代祖辈中也往往有耳聋患者，家族病史比较明显。

（3）X连锁染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低，只占遗传性耳聋的2-3%。但和其它国家和人种相比，线粒体基因突变A1555G在中国人群中相对更为普遍。

先天性耳聋的治疗手段

临床上，推荐5岁前做人工耳蜗植入的手术治疗，术后配合听觉和言语训练，可以很好的改善患者的听力状况。目前国内在这方面技术较为成熟。

先天性耳聋的生育干预

先天性耳聋多为感音神经性聋，因此应以预防为主。大力提倡优生优育，禁止近亲结婚；加强遗传咨询，普及耳毒性药物知识。如果要彻底避免先天性耳聋遗传给下一代，则考虑做产前诊断来优生预防。但更靠谱的方法，如果想彻底阻断把遗传基因传给下一代，那么可以考虑第三试管婴儿(PGD)技术可以解决。

胚胎植入前遗传学诊断也就是俗称的三代试管婴儿技术，简称PGD。它是借助辅助生殖技术在体外形成胚胎，随后对这些胚胎进行基因检测，选择未携带致病基因的胚胎植入体内，以避免这些致病基因的再遗传。此项技术比产前诊断更早一步，避免了产前发现胎儿遗传异常需要流产或引产的痛苦。

据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。

但临床数据显示，80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中，就有4-5个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生育聋儿的几率远远高于普通人。

我们应重视致聋原因的科普，做到早筛早诊早干预，尤其在小孩刚出生甚至在娘胎时就要做耳聋基因筛查。

为什么听力正常的孕妇要检测耳聋基因？

在我国听力正常人群中，每100个人就有6个带有耳聋突变基因。这些人生育聋儿的风险非常高。80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生。

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