胚胎PGT结果出来了，哪个囊胚最优秀？
- 喜恩好孕
- 2022-10-30 10:55
日本杉山妇产科医院中川院长和喜恩负责人
本文仅代表笔者观点
经常听小伙伴问我们，试管的一代、二代、三代如何区分，纠结是否要做三代试管，作为患者个体，到底应该如何选择，特别是三代试管技术，真是有遗传疾病才需要的技术吗？我们首先了解下三代试管婴儿技术的核心。
三代试管婴儿技术注重解决的是，染色体畸变导致的生育困难，由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或是染色体在体内外各种因素的影响下发生断裂和重新连接所致，通常表现为：
1)数量畸变，包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。
2)结构畸变，即染色体缺失、易位、倒位、重复等。可引起的疾病，如：21三体综合症、18三体综合症或猫叫综合症等。
随着辅助生殖技术的发展，三代试管的普及程度将越来越高。目前我们的小伙伴中很多会选择做PGT，三代试管不仅是多次移植不着床的一剂良方，对于反复胎停流产或者有家族遗传病史的准妈妈来说，也是提高怀孕效率的最佳方式。之前也写了不少关于三代试管的文章，但是前来咨询的小伙伴们除了「要不要做三代」「三代怎么做」之外，往往还有一个很纠结的问题——三代筛查报告里的各项信息都是什么意思？这颗胚胎到底能不能移植？
目前三代筛查技术升级到最新的NGS技术，即新一代高通量基因测序技术，检测精度增加的同时，检测结果的复杂度也在增加，除了0和1，还有一些中间地带。
今天我们就来讲一讲如何解读PGT结果，如何根据结果来判断胚胎是否可以移植。
胚胎发育到囊胚进行抽样并送检，之后3到4周左右会拿到PGT的检测结果。拿到报告之后，先核对个人信息，确认是自己的报告之后，我们先来看结果栏。解析如下：
Euploid丨整倍体
正常的人类胚胎有46条完整的染色体，其中包括22对常染色体和一对性染色体。如果在胚胎中检测到每组常染色体及性染色体均有两条，则结果为整倍体。
移植建议：推荐移植。整倍体胚胎的一次移植成功率可以自原胚胎级别移植成功率的基础上增加10%，移植成功率一般在65%左右，子宫和母体免疫优良情况下，我们实际的移植成功率可以达到90%。
Mosaic丨嵌合体
胚胎有两种以上的核型细胞组成，即胚胎中同时存在正常与不正常的细胞。在每个星号*后边标有该条染色体的嵌合率。
移植建议：可以尝试移植。但建议首先移植整倍体的胚胎，即染色体完全正常的胚胎。嵌合体胚胎移植成功率在10-30%。关于嵌合率，比例越低越好。
Aneuploid丨非整倍体
胚胎染色体组内的个别染色体数目有所增减，使细胞内的染色体数目不成基数的完整倍数，胚胎通常难以存活或携带染色体疾病。女性超过45岁后，非整倍体发生率接近90%。
L ( loss ): 胚胎中某对染色体缺失一条。
G(gain）: 胚胎中某对染色体多了一条。
移植建议：不建议移植。胚胎存在染色体数量异常，即便移植也不会着床，或者着床之后发生问题。
Triploid丨三倍体
胚胎中的每一对染色体均有三条。
移植建议：不建议移植，此类胚胎移植后通常难以存活。
Segmental Deletion / Duplication丨
染色体部分缺失或重复
胚胎染色体的部分片段丢失，或是部分片段增加了一份或几份。
移植建议：具体根据情况而定，携带此类缺陷的胚胎，有些可以存活，但多数具有先天性疾病。最好直接咨询医生。
好的，读懂了PGT报告以后，大家就可以在可移植的胚胎中，自行选择移植哪颗胚胎啦！
关于三代试管的常见问题
Q:
做三代试管检测对胚胎有损伤吗？
A：损伤胚胎的风险极低。
非常理解各位姐妹担心采样过程中对胚胎造成损伤，但是大家大可不必担忧。囊胚中有150-200个细胞，PGT采样需要从中取出5-6个细胞。喜恩精细化的采样方式，对胚胎的损伤风险降低到1‰到2‰。
Q:
三代试管检测会不会折损胚胎？
A: 不会损失胚胎，反而会提高怀孕效率。
三代检测需要在囊胚的基础上进行，对于胚胎实验室要求很高，需要选择综合实力强和养囊经验足的医院和实验室团队。而囊胚本身的着床率就优于初期胚。
PGT本身是三代试管的标准方式，检测1－23号染色体是否都是双倍体，如果染色体的条数都不对，此胚胎的基因一定会有大量的丢失或者重复。PGT不通过的胚胎大多不会着床，即使能够着床也会有严重健康问题，后期会发生流产或无法通过产检，所以PGT会提前识别问题，降低孕期风险，而不是折损胚胎。
Q:
胚胎级别很高，是不是没必要做三代？
A:不是。
胚胎级别是按照细胞的密度和孵化程度来判定的。三代的PGT是对胚胎的染色体数量进行的筛查。胚胎级别的高低和是否通过PGT没有直接的关系。
Q:
移植了过P胚胎还需要做产检吗？
A：需要。
目前我们使用国际最先进的NGS（Next Generation Sequece）新一代基因测序技术，对胚胎的染色体评估更为全面。但是和羊水穿刺一样，它的精准度并不能达到百分之百。并且，怀孕后胎儿的健康受多种因素影响，即便是通过三代筛查的正常胚胎，也不代表一定会顺利怀孕生育。从数据来看，过P胚胎的孕期风险会下降到5%以下，但仍然需要做所有的常规产检。
Q:
Mosaic可以移植吗，会有什么风险？
A：可以移植，但是成功率比较低。
Mosaic(嵌合体)胚胎可以移植，但成功率较低移植顺序排在最后。在多次取卵培养之后仍没有正常胚胎的情况下，可以选择移植嵌合体胚胎。一旦胚胎着床，产检的过程需要严格遵循产科医生的医嘱进行，并且一定要做羊水穿刺检查。
目前我们有多位Mosaic的胚胎在医生的建议下，进行了移植，且顺利出生的宝宝，都十分的健康。
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