7号染色体异常会怎样？小心这5种罕见疾病

人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。7号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。染色体7跨越约1.59亿个DNA构建块(碱基对)，占细胞总DNA的5%以上。

7号染色体

识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的基因数量会有所不同。染色体7可能包含900到1,000个基因，这些基因提供制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

7号染色体图

遗传学家使用称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的相对大小及其条带图案，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。

7号染色体图表

7号染色体异常会出现四种相关病症

1、FOXP2相关的言语和语言障碍

FOXP2相关的言语和语言障碍影响染色体7的几种不同变化可导致与FOXP2相关的言语和语言障碍。这些变化涉及含有FOXP2基因的7号染色体长(q)臂区域。与FOXP2相关的言语和语言障碍是一种罕见的病症，它影响从儿童早期开始的言语和语言的发展。在一些受影响的个体中，语言和语言问题是这种情况的唯一特征。其他人也延迟了运动技能的发展，例如步行和系鞋带，以及自闭症谱系障碍，这些疾病的特点是沟通和社交互动受损。

作为FOXP2相关言语和语言障碍的所有遗传变化破坏了FOXP2的活性，FOXP2是正常言语和语言发展的关键基因。一些与FOXP2相关的言语和语言障碍的个体具有去除7号染色体的一小部分的缺失，包括FOXP2基因和几个相邻基因。患有这种病症的其他人在FOXP2基因内部具有突变。不常见的是，FOXP2从7号染色体的结构的重排-相关言语和语言障碍的结果(例如，易位)，或从来自每一个亲从母亲而不是一个继承7号染色体的两个拷贝(一种称为母体单亲二体或母体UPD现象，下面用Russell-Silver综合征更详细地描述。目前尚不清楚如何使染色体7的两个母本拷贝影响FOXP2基因的活性。

FOXP2相关的言语和语言障碍

有时与FOXP2相关的言语和语言障碍相关的其他特征，包括延迟的运动发育和自闭症谱系障碍，可能是由于染色体7上其他基因的变化引起的。例如，在染色体7缺失的受影响个体中，损失的FOXP2被认为扰乱言语和语言发育，而附近的基因的损失占其他症状和体征。7号染色体母体UPD患者的FOXP2相关言语和语言障碍是Russell-Silver综合征的一个较大病症的一部分。

2、Greig cephalopolyyndylyy综合症

这是一种影响肢体，头部和面部发育的疾病。这些染色体变化涉及包含GLI3基因的染色体7的短(p)臂区域。该基因在出生前在许多组织和器官的发育中起重要作用。

在某些情况下，Greig cephalopolysyndactyly综合症是由染色体7和另一条染色体之间遗传物质的重排(易位)引起的。其他病例是由染色体7的短臂中几个基因(包括GLI3)的缺失引起的。多个基因的丢失可导致这种疾病的更严重形式，称为Greig cephalopolyyndylyyly连续基因缺失综合征。患有这种形式的疾病的人具有涉及四肢，头部和面部的特征性发育问题，以及癫痫发作，发育迟缓和智力残疾。

Greig cephalopolyyndylyy综合症

3、罗素银综合征

这是一种罕见病症，其特征是生长缓慢，面部特征明显，发育迟缓，语言和语言问题以及学习障碍。

人们通常从母亲那里继承每个染色体的一个副本，从父亲那里继承一个副本。对于大多数基因，两个拷贝都在细胞中表达或打开。然而，对于某些基因，只表达了从一个人的父亲(父亲副本)遗传的拷贝。对于其他基因，仅表达从人的母亲遗传的拷贝(母本)。基因表达的这些亲本特异性差异是由称为基因组印记的现象引起的。染色体7含有一组通常经历基因组印记的基因; 这些基因中的一些仅在母体拷贝上有活性，而其他基因仅在父本拷贝上有活性。

罗素银综合征

在7%至10%的Russell-Silver综合征病例中，人们从母亲(母亲UPD)继承了7号染色体的拷贝而不是每个父母的一份拷贝。母体UPD导致人们有​​两个印迹基因的活跃拷贝，没有其他的活跃拷贝。在这些病例中，7号染色体上活跃的母体和父本基因的不平衡是这种疾病的体征和症状的基础。

4、Saethre-Chotzen综合征

这种罕见病症的特征是某些颅骨过早融合(颅缝早闭)，这可防止颅骨正常生长并影响头部和面部的形状。染色体变化涉及包含TWIST1基因的7号染色体短(p)臂区域。该基因在头部，面部和四肢的早期发育中起重要作用。

导致Saethre-Chotzen综合征的染色体异常包括7号染色体与另一条染色体之间遗传物质的易位，7号染色体内遗传物质的重排(反转)，或称为环状染色体7的异常环状结构的形成。环染色体当染色体在两个地方破裂并且染色体臂的末端融合在一起形成圆形结构时发生。这些染色体变化中的每一个都改变或删除TWIST1基因，并且还可能影响附近的基因。

Saethre-Chotzen综合征

当Saethre-Chotzen综合征由染色体缺失而不是TWIST1基因内的突变引起时，受影响的儿童更有可能患有智力残疾，发育迟缓和学习困难。这些特征通常在Saethre-Chotzen综合征的典型病例中没有出现。研究人员认为，7号染色体短臂上的其他基因的丢失可能是造成这些额外特征的原因。

5、Williams综合症

是由Williams-Beuren临界区遗传物质的缺失引起的(如上所述)。研究人员认为，威廉姆斯综合征的特征，包括轻度至中度智力残疾或学习问题，独特的人格特征，独特的面部特征以及心脏和血管(心血管)问题，可能与几种基因的丧失有关。在这个地区。

Williams综合症

虽然已经鉴定了一些与Williams综合征相关的特定基因，但是缺失区域中的大多数基因与Williams综合征的体征和症状之间的关系正在研究或未知。

Tips：

染色体7的数量或结构的其他变化可导致生长和发育延迟，智力残疾，独特的面部特征，骨骼异常，言语延迟和其他医学问题。染色体7的变化包括每个细胞中来自该染色体的一些遗传物质的额外拷贝(部分三体性7)或每个细胞中缺失的染色体片段(部分单体性7)。在一些情况下，几个DNA构建块(核苷酸)在染色体7的一部分中异常缺失或重复。称为环染色体7的环状结构也是可能的。