透过加大产前筛查经费支持降低出生缺陷率-有效避免新生儿缺陷四步法则

据有关研究显示，出生缺陷儿中约30%在5岁前死亡，40%为终身残疾，大大增加了医疗卫生、教育培训、劳动就业、生活保障、权益维护等方面的社会成本。以2013年数据为例，甘肃省5岁以下儿童死亡原因中，因先天性心脏病导致死亡的比例为10.24%，其他先天异常导致死亡的比例为6.75%，早产或低出生体重为23.34%。今天就带大家一起来探究一下新生儿出现缺陷的因素和如何有效避免缺陷新生儿方法。

新生儿出现缺陷的主要因素：

据目前研究结果，出生缺陷根据其发生原因可分为以下三类：

第一类是致畸因素

营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。在怀孕的前三个月受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲患病，或长时间在高温高热环境工作等。

第二类是遗传因素

主要是指基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷，如先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等。

第三类是孕期微量营养素的缺乏

主要指碘缺乏和叶酸缺乏，碘缺乏造成地方性克汀病，叶酸缺乏造成神经管畸形。

怎么有效备孕预防新生儿缺陷呢?

第一、备孕前做好生育评估

夫妻在备孕前一定要进行相关的生育咨询和做孕前的检查，检查否有生育上的疾病，比如宫腔粘连、排卵障碍、少精子症等疾病；还要检查夫妻双方的心肝肾等脏器功能是否良好。如果患有急、慢性传染病、性病及内外科合并症的夫妻就需要到相关科室对疾病进行评估，确定是否进行生育。

第二、做好孕前的遗传病询问

对于有家族集性疾病、家族遗传病、并且曾生育过畸形儿等病史的夫妻在备孕前建议进行遗传咨询。对于有遗传病的家族或是患者，通常是会将致病的基因传给下一代，并且有的遗传病是可以根据性别进行遗传的，比如血友病，是典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。因此，对于备孕的夫妻一定要先去医院的遗传科室进行了解。特别是对于有隐性遗传病的家庭，此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。另外，对于曾有生育过患有畸形儿的家庭，再次生育一定要做好产前检查。

第三、充分做好备孕前的准备

1、选择最佳受孕的时机

女性的生育年龄在23～30周岁之间为最佳时期，男性则为30～35周岁，女性最好不超过30周岁，男性则不超过35周岁。一般来说，女性怀孕年龄在23～30周岁之间为好。因为随着年龄的增加，卵细胞也会衰老，卵子染色体衰退，一些遗传疾病发生的机会随之增加。男性年龄过大，精子的活力会减退，胎儿各种疾病的发生率亦会相对增大，如精子异常，受孕后容易发生流产、早产和婴儿先天畸形，还会发生软骨发育不全、先天性耳聋和先天性心脏病等。

2、孕前三个月补充叶酸

男女双方在备孕前三个月都要进行叶酸的补充，叶酸是属于一种营养成分齐全的药物，是从微量元素中提取出来的，叶酸有预防胎儿神经管畸形的作用，如果叶酸缺乏，有可能会引起胎儿神经管畸形。由于叶酸浓度需要一定时间才能达到有效阻止畸形的形成，那么在孕前三个月就口服叶酸，这样在怀孕的时候叶酸的浓度已经比较稳定，而且能够发挥作用，能够预防胎儿神经管畸形，如果怀孕以后才吃叶酸往往效果不好。男方吃叶酸主要的目的是改善精子质量，增加精子活力，提高免疫力。

3、忌自行乱用各种药物

在备孕期间，如果自行乱用药物，特别是含有激素的药物，有可能会对身体产生影响，不利于卵子和精子健康，因此，对于在备孕期间需要用到药物时，一定要先咨询医生，并且在专业的医生的指导下进行服用，同时要及时的告诉医生自己正在备孕当中，这样，医生根据患者的情况，会斟酌给药。

4、做好戒烟戒酒事宜

对于有抽烟喝酒爱好的患者，决定要备孕了，就要尽早的戒烟戒酒。由于烟草中的尼古丁和焦油以及酒水中的酒精等成分都具有一定的杀精和抑制卵泡发育的作用，而且现在有些勾兑的酒水喝了之后还容易导致精子变异，所以在备孕期间有这些习惯的人一定要戒除。

5、注意饮食均衡

饮食应该注意清淡，尽量多吃新鲜的蔬菜水果，比如秋梨，香蕉，木瓜等，还可以吃一些容易消化吸收又有营养的肉类和蛋类。另外，女性还可以适当吃一些坚果类的食物来补充蛋白质和脂肪酸。在备孕期间不宜吃辛辣刺激性的食物，还有腌制，熏制，烧烤等食物，不宜喝咖啡，浓茶等。

6、保持适量的运动

备孕期间，夫妻双方可以进行30分钟的有氧运动，比如散步、慢跑、瑜伽等。运动不仅可以提高身体的素质，还可以提高卵子和精子的质量。运运可以使体内激素的分泌达到稳定的状态，可减少胰岛素抵抗，从而降低了怀孕之后患上糖尿病的机率。同时，还可以保持正常的体重，避免肥胖。

7、调整好情绪

在精神紧张、压力过大的状态下，常常会使夫妻忧郁、烦恼和脾气暴躁，可使大脑皮质功能紊乱，造成神经系统、内分泌功能紊乱，影响精子和卵子的产生和质量，不利于孕怀。同时根据相关专家的调查和研究可以发现，女性的心情对于受孕率也是有着很大的影响。如果在怀孕期间女性的心情相对来讲比较愉悦，那么在这种情况之下，怀孕的几率相对来讲也会比较高一些，因此，在备孕期间，夫妻双方一定要有良好的心态。

第四、抓住新生儿疾病筛查时间

在孕期内，新生儿疾病筛查的时间如下：

1、孕 14 周～20 周产前染色体异常筛查、甲胎蛋白血清化检查和神经管畸形等筛查；

2、孕 16 周～24 周超声检查筛查 80%的体表和内脏畸形等筛查。

诊断技术目前的产前诊断主要包括以下技术：

a、羊膜腔穿刺术；

b、脐静脉穿刺术；

c、绒毛膜取样术；

d、细胞遗传学分析；

e、基因诊断技术。

总结：为了有效预防新生儿在出生前出现缺陷，在备孕前三个月开始服用叶酸，夫妻双方要调整好饮食和作息安排，女性在怀孕之前还需要接种风疹疫苗，做好身体检查，在孕期中做好排畸筛查检查。