带你了解21三体综合征的危害-专家图文解析

下面我将用图文解析的方式，带你了解21三体综合征的危害！

21三体综合征是一种由于染色体异常所引起的先天性疾病，也叫唐氏综合征和先天愚型综合症。是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。也是最常见的常染色体疾病。在活产婴儿中的发病率为1/（600-800），即1.6‰-1.2‰，发病率随孕母年龄增高而增加。

21三体综合征的危害

唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍，表现为：严重智力低下、特殊面容(面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等)、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。

这些患儿如无严重畸形，可存活到成年，但丧失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方法，危害很大，成为家庭和社会的巨大负担。

21三体综合征的症状表现

本病主要特征为病儿智能落后，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。

1.特殊面容出生时即有特殊面容，可有第三囟门，短小头型，面圆而扁平，与鼻骨及上颌骨发育不良有关。眼球较突出，睑裂明显的斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内眦赘皮（此特点只对白种人有用，因我国正常人也多有，故不能靠它作诊断）。眼球震颤，少数有白内障。眼睫毛稀疏而短，常见睑缘炎及斜视。虹膜有白斑，特别是当虹膜呈蓝色的时候出现（Brushfield点，为小圆的白点，略不规则，在虹膜中，外1/3交界处形成一个环）。鼻根由于鼻梁骨发育不良而显低平，鼻子短，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，可见舌炎及表皮脱落，年龄较大病儿可见裂纹。有的病儿有唇裂、腭裂，流涎多，傻笑，牙齿萌出延迟。总的印象是很愚钝。耳小而圆，耳轮上缘过度折叠，耳长度减小，耳垂小、粘连。耳轮根部异常发育下移至耳甲部，外耳道小。

2.胸腹部颈背部短而宽，50%可伴有先天性心脏病，依出现多少顺序为房室联合通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。由于肌张力低，腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝。消化道畸形主要为十二指肠狭窄，也可见食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、肛门闭锁、巨结肠、直肠脱垂等。

3.四肢病儿有重度肌张力低下，四肢关节柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短，小指末端常向内弯，它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚，（足母）趾与其余四趾分离较远。

4.骨骼有明显的骨异常，常见骨盆小，X线片髂翼伸展，髋臼扁平，坐骨削尖，髋臼指数（髋臼角与髋骨角之和）＜68°。小指中节及末节指骨发育不良，X线可见脱钙。第一掌骨的远端和第二掌骨的近端常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化点，第12对肋骨缺如。额窦消失，额缝持续存在，骨龄稍延迟。

5.智能障碍智能不足的程度范围很大，一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁时为38.缺乏抽象思维能力。嵌合体型病儿智能水平多高于21三体型的患儿，智商平均可达67.一些嵌合体病儿语言发育较好，视觉理解障碍较少，有的病儿智能接近正常。

6.皮肤纹理掌纹只有一条，呈通贯手或悉尼线，轴三射远位呈t″，atd角增大（＞63°，正常＜45°），小指只有一条褶纹，指纹斗状纹频率减少，箕状纹增加。无名指及小指挠向箕纹增多，食指尺侧箕纹增多，（足母）趾球部胫侧弓形纹。

7.其他患儿身高、体重低于正常，出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化障碍及睑缘炎。有时可见心血管兴奋性增高、心力衰竭、体温调节障碍（常是体温过低）等表现。气脑造影有时能发现蛛网膜下腔扩大及两侧对称性的脑室扩张。10%可有癫痫，患白血病率较正常儿约高20倍左右。

21三体综合征的病因和发病机制

21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中医学教|育网搜集整理，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为 1.45‰，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2.病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物坠胎、放射线照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）及病毒感染（如传染性肝炎）等有关。21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发病率增高，母亲年龄在35岁者，子女的发病率为1/300，40～45岁为1/100，45岁以上为1/50.发病高峰与母亲年龄有明显关系，有的作者设想是因卵子衰老所致。病例大多为散在发生。21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I（superoxide dismutase-I，简称SOD-1），活性增加，正常人SOD-1活性为1.0，21单体为0.5，21三体为1.5.SOD-1活性为1.5时，有典型临床表现，嵌合体病儿临床表现可不典型。

病理改变

本病没有典型的病理改变，主要变化是大脑和小脑的发育异常，大脑可能不对称，皮质变薄，视丘下部发育不全，小脑缩小，部分脑沟发育不正常。伴发的畸形包括心房下部间隔缺损、心室间隔缺损或房室联合缺损、十二指肠闭锁、膈疝、脐疝等。学龄儿可见具有特殊斑点的板层性白内障。

21三体综合征的诊断筛查

怀孕不同时期的筛查方法：

早唐：抽血+B超NT检查(抽血孕9-13+6周、NT检查孕12-13+6周)

中唐：抽血(孕14-20+6周，最佳孕周16-18周)

联合筛查：早唐+中唐(需在同一家医院完成)

21三体综合征筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查：

1、羊水穿刺或绒毛活检

明确诊断

可发现其他染色体异常

有创，有一定的流产风险

2、无创DNA产前检测

无创DNA产前检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇，也可行NIPT进一步分流，如NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。

对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率极低

无创手术

可同时提供其他某些染色体的风险(主要是13三体、18三体及性染色体)

哪些人需要做无创DNA产前检测吗?

1、孕早、中期血清筛查高危孕妇;

2、夫妇一方有致畸物质接触史的孕妇;

3、夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

4、有异常胎儿超声波检查结果者(NT,鼻梁高度);

5、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;

6、孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史;

7、孕妇所怀胎儿为试管婴儿;

8、胎盘前置、孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的高危孕妇。

“唐筛”只是一项普筛，唐筛的结果只是起到“分流”的作用，如果你被列为“高危”或者是“临界风险”的人群，一定不要过度紧张并做进一步检查来确定孩子是否真的有问题。

21三体综合征的预防

1、妇女应避免在40岁以后生育;

2、25～30岁以下的母亲如生有21三体综合症病儿时，应检查母亲的染色体，30岁以下母亲再生出此综合征患儿的危险较大，因8%～9%的易位型三体征是30岁以下母亲所生，如母亲染色体检查有D/G易位畸变，应以节育为好。如这样母亲已怀第2胎，可做产前羊水穿刺检查，进行羊水细胞培养，检查胎儿染色体核型，如患儿染色体异常，可终止妊娠;

3、对母亲为21-三体征嵌合体型者，妊娠时可做羊水穿刺检查;

4、妊娠期间，尤其早期应避免用化学药物打胎或服用磺胺药类以及X线照射，预防传染性肝炎的发生。

21三体综合症的护理

1、加强教养和促进智力发育，帮助母亲制定教育、训练方案以开发患儿智力。

2、生活照顾

(1)鼓励家长给予患儿应有的照顾，防止意外伤害。

(2)喂养者应耐心仔细，以免因吸吮、吞咽无力而致吸入性肺炎或窒息。

(3)保持皮肤清洁干燥，以免皮肤糜烂。

3、预防感染：少去公共场所，尽量不接触感染者。

总结：21三体综合征目前尚无特效的治疗方法，家长有足够的心理准备，克服焦虑，面对现实，增强心理承受能力。